河南省医推50免费罕见病基因检测名额

大公网讯(楚长城)为提升民众对罕见病认知程度，切实帮助到特定人群，2月28日，河南省人民医院医学遗传研究所将针对不明原因的智力障碍患者群体推出50个免费基因检测名额(价值9960元/例)，即日起符合报名条件者可以预约报名，或在2月28日活动现场报名。

为确保免费基因检测帮到最需要的人，河南省人民医院医学遗传研究所要求报名需要满足以下条件：(1)患者为不明原因智力障碍，或有明确家族史，临床诊断尚不明确。(2)既往已行传统基因检测，未能明确诊断的患者。

报名时，患者需提供既往染色体核型、基因芯片检测报告，活动当日带患者既往病历、诊断证明、相关检查报告等资料。

每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病，目前公认的罕见病近7000种，发病率低，但病种繁多、症状严重。约有80%的罕见病是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。罕见病的症状可能表现在多个方面，如智力缺陷、发育畸形、代谢异常等。