图：香港病人组织联盟举行首个“罕见疾病政策发展圆桌会议”，右一为儿科医生许钟妮，右二为联盟外务副主席林志釉 本报记者余育奇摄
【大公报讯】记者余育奇报道：儿科专科医生表示，罕见病一旦病发，往往对病人构成终身伤害，例如脑部受损，变成严重智障。虽然罕见病大多无药可医，但若能及早察觉患病，可预防70%病人发病。医生建议政府当局全面推行“新生儿代谢病筛查计划”，为婴儿一次过检测30多种先天遗传罕见病，取代已沿用20年单靠脐带血测试的筛查方法。
香港病人组织联盟昨日趁“世界罕见疾病日”前夕，举行本港首个“罕见疾病政策发展圆桌会议”，患者、照顾者、海外专家与医院管理局代表交流意见。威尔斯亲王医院儿科专科医生许钟妮说：“罕见病其实不罕见，我差不多每日都见。”她指医学界目前已知有7000种罕见病，粗略估计每100人便有3人患有至少一种罕见病，但本港尚未就罕见病有定义，无法准确统计本港病发率，期望当局尽早定义，以免忽略病人。
她称80%罕见病由遗传缺陷引起，大多无法医治，一旦病发，可对病人构成终身伤害，因此预防患者病发至关重要。她指50%罕见病患者在儿童时期病发，若能及早发现患病，约70%病人可预防病发。她曾治疗4名“戊二酸血症第一型”患者，当中一名男患者在4个月大时病发，脑部受损变成严重智障，至今23岁仍不能自理，另一名男婴出生不久便确诊患病，简单调整饮食，至今2岁大仍未病发，与普通小孩无异。
中文大学去年7月获夏约书孤症基金会资助，开展“新生儿代谢病筛查计划”，在威院、玛丽医院和多间私家医院引进“MS/MS”测试，为初生婴儿检测30多种先天性代谢异常疾病，至今已为2500名初生婴儿测试，并发现2名婴儿患有轻微代谢异常病，在进行适当治疗没有病发。
许钟妮称，本港医院20年来一直透过化验脐带血，检查婴儿有否患“蚕豆症”和先天性甲状腺功能不全等疾病，但这种方法无法确诊代谢异常疾病，建议本港能以“MS/MS”测试，取代脐带血验查。香港病人组织联盟外务副主席林志釉表示，该会准备将圆桌会议内容草拟意见书，向当局反映。
