小脑萎缩揭新元兇助研药

　　图：陈浩然（左二）领导的团队，找出致病变异基因 本报记者张婕舒摄

　 　日剧《一公升眼泪》内令女主角饱受折磨的小脑萎缩症，可由39种基因突变导致，中文大学团队研究3年，找出第40种基因突变“致病元兇”，已获国际人类基因组组织确认为新型小脑萎缩症。第40种基因突变出现在本港一个家庭，家中两兄弟及其5名子女都因此患小脑萎缩症。医生指研究成果有助研发针对性药物， 并减少生育有同样基因突变的下一代。　　 大公报记者 张婕舒

　 　今日是“国际小脑萎缩症关注日”，本港每年有100个新增家庭确诊患此病，国际医学界已发现39种致病基因突变。本港曹氏一家有7人出现严重小脑萎缩症 徵状，包括兄长与其4名子女、弟弟与其1名儿子，7人接受39种基因突变测试均呈阴性。中大生命科学学院教授陈浩然领导的研究团队经过3年分析，发现曹家 的变异基因处于名为CCDC88C的基因上。此项研究成果获国际人类基因组组织的基因命名委员会确认，是第40种导致该病的基因突变，并命名为 “SCA40”新型小脑萎缩症，本月初刊登在顶尖遗传学杂誌《医学遗传学期刊》。

　　仅能靠復健治疗延恶化

　　小脑萎缩症至 今没有根治药物，仅能透过復健治疗延缓恶化速度。陈浩然指出，找到新型基因突变仅是“第一步”，研发针对性药物的过程将十分漫长，不过医生还可依据突变位 置，改变治疗方法，延缓恶化。参与研究的中大化学病理学系顾问医生袁月冰称，研究成果长远有助研发出“治标”药物，而此病有50%遗传概率，找到变异基因 有助在遗传谘询时，减少生育患病下一代。

　　曹家兄长的长女现年65岁，她在43岁时病发，出现行路不稳病徵，形容“徵状同爸爸差唔多，知道自己一定有事，但唔知系咩事”。

　　她的基因突变检测始终呈阴性，半年后医生根据病徵诊断为小脑萎缩症。之后其病情不断恶化，10年后需依靠辅助步行器行走，目前只能以轮椅代步，说话含糊不清，视物出现重影。她的弟弟、62岁的曹先生情况颇为类似，42岁开始走路不稳及言语不清，目前只能在轮椅上活动。

　　陈浩然续指，目前仅有曹氏一家确诊患有“SCA40”，美国等亦开始筛查白人患者。他的团队与香港小脑萎缩症协会合作，于2011年建立“香港脊髓小脑萎缩症患者登记册”，陈浩然表示，希望更多患者主动登记，以便获得更多资料，促进医学界研发药物，了解疾病新趋势。